DIVULGACIÓN Y SALUD
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El Síndrome de Down es una alteración genética natural producida por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (trisomía 21). Se produce de forma espontánea durante la gestación, sin que exista una causa sobre la que se pueda actuar. No es una enfermedad, no hay culpables y no requiere ningún tratamiento médico como tal.
Tipos de alteraciones cromosómicas
Trisomía 21 Regular
El par cromosómico 21 no se separa correctamente durante la división celular, haciendo que todas las células del organismo tengan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Traslocación cromosómica
Ocurre cuando el cromosoma extra 21 (o un fragmento del mismo) se adhiere a otro cromosoma diferente (habitualmente al par 14).
Mosaicismo cromosómico
El error de separación ocurre tras la fecundación, originando una combinación en el cuerpo de células con 46 cromosomas y células con 47.
DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN
- Pruebas de sospecha (Screening): Combinan ecografías de primer y segundo trimestre con análisis de sangre materno para estimar la probabilidad. No conllevan ningún riesgo.
- Pruebas de confirmación: Técnicas diagnósticas (como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas) que analizan el mapa cromosómico (cariotipo).
- Diagnóstico Postnatal: Se confirma tras el nacimiento mediante exploración clínica y posterior análisis genético.
- Preparación emocional: El objetivo principal del diagnóstico prenatal es permitir a la familia prepararse, informarse y recibir el apoyo especializado desde el primer día.
ATENCIÓN TEMPRANA Y SALUD
El valor de la atención temprana
Acompañamos a las familias desde el primer momento del diagnóstico o nacimiento. Los programas de Atención Temprana son fundamentales para la estimulación sensorial y motora del recién nacido, garantizando un entorno idóneo de aprendizaje y ofreciendo el sostén emocional que la familia necesita para adaptarse con confianza.
Salud, Prevención y esperanza de vida
Hoy en día disponemos del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, editado por DOWN ESPAÑA, que unifica controles y revisiones preventivas.
Gracias a los avances en la sanidad y a un adecuado seguimiento médico de posibles patologías asociadas (cardíacas, auditivas o endocrinas), las personas con trisomía 21 disfrutan de un estado de salud óptimo y su esperanza de vida se sitúa por encima de los 60 años.
¿ACABAS DE RECIBIR EL DIAGNÓSTICO O HAS TENIDO UN BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN?
No estáis solos. En la Asociación Down Jerez os escuchamos, os orientamos y caminamos a vuestro lado desde el primer instante.
CONTACTA CON NUESTRO EQUIPO
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